Hệ thống giải trình tự gene thế hệ mới NGS
Cung cấp bao gồm:
1. Hệ thống tách chiết và chuẩn bị thư viện NGS công suất 96 mẫu Model MrLH-96 Dx
2. Máy giải trình tự GenoLab M Dx
3. Máy chủ kèm phần mềm phân tích tin sinh học tại chỗ (local Server) cho NIPT, PGT-A, WES
4. Bộ Phụ kiện
Hãng sản xuất: GeneMind Biosciences Co., Ltd
Xuất xứ: Trung Quốc
Ứng dụng
Xét nghiệm di truyền và sinh sản:
+ Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn (NIPT)
+ Xác định bất thường nhiễm sắc thể (CNV-seq)
+ Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-A)
Giải trình tự để phát hiện bệnh nhiễm trùng:
+ Metagenome
+ Phát hiện mầm bệnh sốt không rõ nguồn gốc
+ Phát hiện gen kháng thuốc
Xét nghiệm bệnh di truyền:
+ Bệnh di truyền đơn gen
+ Phát hiện gen nhạy cảm với thuốc ở trẻ em
+ Phát hiện gen thalassemia
+ phát hiện gen gây bệnh (VD bệnh điếc bẩm sinh...)
Giải trình tự gen gây ung thư:
+ Phát hiện gen gây khối u di truyền đột biến
+ Tầm soát sớm khối u,…
Thông số kỹ thuật
1. Máy tách chiết và chuẩn bị thư viện tự động
Model: MrLH-96 Dx
Cấu tạo hệ thống: Gồm cánh tay robot, bộ phân thao tác dung dịch, bàn thao tác 30 vị trí, modun ổn định nhiệt độ, bộ phận lắc ủ nhiệt và bộ phận gia nhiệt (PCR)
Công suất tối đa: 96 mẫu
Thực hiện các bước chuẩn bị thư viện: EndPair, gắn Adapter, khuếch đại và tinh sạch sản phẩm
Workstation: Có 30 vị trí
Hệ thống Pipette: gồm pipette đơn kênh và 8 kênh, dải thể tích: 2 μL-1 mL
Bộ phận ổn định nhiệt độ: Dải nhiệt độ cài đặt 4°C-75°C
Bộ phận lắc ủ nhiệt: Nhiệt độ cài đặt: RT - 99 °C; tốc độ lắc: 800-2000 rpm.
Tích hợp bộ phân luân nhiệt (PCR): Giải nhiệt độ cài đặt từ 4°C-99°C; độ đồng nhất nhiệt độ ±0.3℃; Công suất: đĩa 96 hoặc 384 giếng
2. Máy giải trình tự gene NGS
Model: GenoLab M Dx
Là thiết thống giải trình tự gene hệ mở, công suất cao sử dụng công nghệ SURF-Seq dựa trên nguyên lý giải trình tự bởi quá trình tổng hợp hóa học (SBS) xác định tín hiệu quang học của các bazơ.
Số lượng Flowcell/lần chạy: 02 flowcell chạy đồng thời hoặc độc lập trong một lần chạy
Loại Flowcell: Hỗ trợ 2 loại 250M reads/lần chạy (FCM) và 500M reads/lần chạy (FCH)
Công suất (reads/run): 250M-1000M/lần chạy
Dữ liệu đầu ra tối đa: 37-150Gb (với FCM) và 75 - 300 Gb (FCH)
Độ dài đoạn đọc: SE75, SE150, PE75, PE100, PE150
Thời gian chạy: 12-48 giờ tùy bộ kit
Độ chính xác Q30: >80%
Bộ phận thu nhận tín hiệu: 2 camera
Định dạng dự liệu đầu ra FASTQ
3.Máy chủ kèm phần mềm phân tích tin sinh học tại chỗ (local Server)
Model: AIRS
Máy chủ kèm phần mềm cho phép phân tích tin sinh học tại chỗ, không cần chuyển dữ liệu cho bên thứ 3
Hỗ trợ phân tích các xét nghiệm: NIPT, PGT-A, Whole Exome Sequencing (WES)
Hỗ trợ các ứng dụng Targeted sequencing khác
Có khả năng tùy chỉnh và xây dựng dữ liệu theo nhu cầu của người dùng